◎市妇幼保健院发布我市2012年妇女儿童健康状况通报　◎新生儿疾病筛查优惠多,我市启动遗传性代谢疾病筛查
　　虽然现在人们的生活水平不断提高,健康状况也在不断改善,但是妇女儿童生存与健康的突出问题却一直没有解决。6月23日,潍坊市妇幼保健院通报全市2012年妇女儿童健康状况显示,全市5岁以下儿童死亡率和婴儿死亡率分别为3.95‰和3.13‰。造成婴儿死亡的主要原因是早产或低出生体重、先天性心脏病、出生窒息、意外窒息、肺炎。针对此情况,我市已经开展遗传代谢性疾病检测及新生儿疾病筛查等工作。

现象
有的新生儿仅重一公斤
　　6月23日,潍坊市妇幼保健院通报全市2012年妇女儿童健康状况。结果显示,2012年全市婴儿死亡率3.13‰,早产或低出生体重病因排第一位。市妇幼保健院新生儿重症监护室是我市接收重症新生儿的唯一科室,几乎每天都会接收从全市各个医疗机构送来的重症新生儿。记者从重症监护室探望走廊里看到,病房里住得满满当当,每个新生儿都躺在暖箱里,有的身上还贴有数据线正在监测生命体征。这些孩子体重明显比正常新生儿小,其中体重在1公斤至1.5公斤的孩子就有20多个。
　　新生儿重症监护室主任张成元介绍说,目前他们科里住着30多个重症新生儿,绝大多数都是早产儿。这些孩子的生命体征非常弱,需要在暖箱里接受专人看护治疗。有些早产儿是完全可以预防的,比如孕妇孕期加强营养,避免精神创伤,不吸烟不饮酒等。有些年轻夫妇结婚后不想要孩子,等到想要孩子的时候却怎么也怀不上了。“孕育孩子的最佳年龄是在结婚后两三年或30岁以前,一旦错过就会大大增加早产儿出现的机率。”张成元说。
　　张成元说,发育特别好的早产儿,在1年之内即可达到正常儿的水平。特殊情况的早产儿,在5年内才能达到正常儿的水平。早产儿智力和运动的发育情况,一般要比正常儿迟一些。其原因是本应在胎内发育,由于过早出生没有得到足够的发育,出现了时间差。
优惠　新生儿疾病筛查多项检测可免费
　　新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防重要措施之一,对维护广大儿童的生存健康权益,提高儿童的生存生活质量具有十分重要的意义。
　　市妇幼保健院的副院长王爱婷介绍说,2000年至2012年8月我市共筛查新生儿899322例,确诊先天性甲状腺功能减低症433例(含高TSH血症和暂时性甲状腺功能减低症),发病率约为1/2000。苯丙酮尿症110例,发病率约为1/7800。2012年9月增加了先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。自2012年9月至2013年5月,全市15个县市区及市直医院共递送筛查标本71726例。新增先天性甲状腺功能减低症40例,苯丙酮尿症10例,先天性肾上腺皮质增生症4例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症5例。自去年9月以来,对确诊患儿免费检测、免费提供治疗药物至6岁。
　　据了解,我市从2004年开始在全市范围启动新生儿听力筛查,截至2013年上半年全市共筛查新生儿673062例,筛查率由2004年的31.20%上升到2013年上半年的97.73%,筛查可疑患儿4107例,从中确诊946例患儿。对筛查阳性可疑患儿提供免费鉴别诊断,对确诊患儿进行免费检测、免费提供治疗药物至患儿6岁,同时积极联系市卫生局、市财政局,争取6岁以上患儿的家庭补助政策,极大减轻了患儿家庭负担。对所有患儿家长均进行多次的教育培训,并不定期举办家长联谊会,让家长相互交流经验,增强信心。目前,患儿治疗率为99%以上,受治患儿智力发育与体格发育均正常。“目前国内和省内已经开展此类筛查的单位,还没有一家像我市这样的优惠措施。”王爱婷说。

◎新技术
　　我市也可以筛查
遗传性代谢疾病
　　遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷,引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,而导致相应临床症状的疾病。
　　王爱婷告诉记者,遗传性代谢疾病的种类繁多,目前已发现500余种,是人类疾病中病种最多的一类疾病。虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病的危害很大,综合患病率呈上升趋势,可达到四千至五千分之一。
　　“有些遗传性代谢病在新生儿早期,例如出生后数小时或几天内即发病,部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。如果不及早发现,对身体可造成不可逆转的严重损害,如智力低下、终身残疾,甚至死亡,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。”王爱婷说。
　　王爱婷表示,遗传性代谢疾病表现复杂多样、个体差异性很大。有少数疾病可于学龄前后起病,进展较为缓慢,极少数患者可能终身不会发病。由于这类疾病没有特异的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前就已经死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体上的终生残疾。
　　据了解,我市从6月23日正式启动应用串联质谱技术进行遗传性代谢疾病筛查。潍坊市新生儿疾病筛查中心可通过一次采样,同时检测30种疾病。王爱婷提醒,广大家长如发现孩子出现惊厥、呕吐或嗜睡、厌食等非特异症状,就应该尽快带孩子到医院进行此项筛查。
　　　　文/图　本报记者　曾庆建