记者走近我市罕见病患者,他们普遍面临用药难、治疗费用高等困境
　　骨头说断就断的“瓷娃娃”,皮肤、毛发、眼睛都是雪白色不能沐浴阳光的“夜行人”……他们因为所患之病的罕见被赋予特殊的名字,在医疗界被称为“医学孤儿”。2月最后一天是国际罕见病日,2月27日、28日,记者走近我市罕见病患者,还躺在病床上的“烟雾病”男孩姬洪康,每天都需要妈妈陪读的“瓷娃娃”赵秋霞……一场病改变了他们的一生,也改变了他们的家庭。而面临求医难、用药难、治疗费用昂贵且难入医保范围等问题,不少罕见病患者家属负债累累甚至放弃治疗。一项专门针对罕见病患者群体的全方位救治保障制度和法律体系,成为不少罕见病家庭心底的呼唤。
案例一
9岁姬洪康疯玩回家就头疼,止疼药不起作用,他不断敲打头部,最终确诊患上“烟雾病”。
为给儿子治病,夫妻俩天天吃煎饼
　　2月27日,记者在潍坊市脑科医院住院部四楼见到了昌乐县乔官镇9岁男孩姬洪康。他安静地躺在病床上,头上包着厚厚的纱布,鼻内插着管子,看上去很憔悴。
　　姬洪康的母亲徐萍说,做完手术已十多天,但儿子看上去依旧非常虚弱。尤其是手术后,虽然意识清醒了,但由于右侧上肢跟下肢都暂时失去了活动能力,动弹不得,这让儿子情绪低落。听到母亲说起这些,姬洪康有些激动,眼泪“哗哗”地流出来,但由于插着管子哭不出声,憋得小脸通红。
　　而在不久前,姬洪康刚从鬼门关转了一圈。据介绍,姬洪康得的是一种罕见病叫“烟雾病”。姬洪康最开始的症状是脑出血,2月6日病情突然恶化,脑出血已经严重压迫神经,医院甚至宣布他进入危险期,对他进行了开颅手术,手术很成功,但他足足昏迷了三天才苏醒。
　　看着儿子遭受痛苦,徐萍心疼得流泪,在儿子昏迷几天里,她多次哭晕。跟记者聊天时,她始终紧紧握着儿子的手。
　　姬洪康的父亲姬长平说,2月4日,儿子在外面疯玩了一下午回到家就说头疼。当时没多想,就给儿子吃了一粒止疼药。吃了药后,儿子头疼并没有见好,并开始不断敲打头部。他意识到事情不妙,连忙把儿子送到了镇上的医院,镇上的医院不能确诊,几经辗转最后来了潍坊市脑科医院,医生给孩子做了详细检查后,确诊患的是罕见的“烟雾病”。
　　姬洪康的主治医师、潍坊市脑科医院神经外科医生程迎新对记者说,烟雾病通俗说就是颅内异常血管病变,这种病又叫“自发性基底动脉环闭塞症”。患者的颅内血管在血管造影时的形态就如烟囱里冒出的袅袅炊烟,故被形象地称为“烟雾病”。这种病症非常罕见,轻者表现为头疼、癫痫、肢体无力、感觉异常及视力视野改变,重者则以脑梗塞或脑出血发病而危及生命。
　　程迎新说,这种病有一个显著的特点,就是血管在颅内流动时出血非常多,在出血的同时又造成了缺血严重。鉴于姬洪康的病情严重,立即对他进行了开颅手术,把脑内的血肿清理掉,同时拿掉了一块头骨,把脑外的血管接了进去,暂时供应其脑内用血。目前来看,手术挽回了姬洪康的生命。姬洪康虽然手术成功了,但要想让孩子完全康复如初,还需要很长的路要走。
　　姬长平说,他们是普通农村家庭,尽管经济窘迫,还是雇了一名专业护工给儿子做康复理疗和按摩。而为了省钱,他和妻子舍不得买菜,每天吃煎饼。
　　据了解,目前姬洪康治疗已花费八万元左右,到出院,最少还要花两万元左右,但这仅是第一步,后续的检查和治疗,花费的金额无法预估,这个普通农村家庭将面临巨大的经济压力。
案例二
赵秋霞从三岁开始就经常骨折,11岁时已经历过12次骨折,她患的是“脆骨病”。
为了守护女儿,妈妈风雨无阻陪读
　　2003年,昌乐县红河镇店子村3岁的赵秋霞因为一次跌倒而骨折。而此后,类似情况接二连三地发生,2006年,只有6岁的赵秋霞已经经历了10次骨折。骨头说断就断,让本应到处奔跑的小女孩失去了往日的欢乐,她再也不敢走路了,从6岁起只能天天坐在轮椅上；到11岁时,赵秋霞已经骨折过12次。她患的是一种叫“脆骨病”的罕见病,也就是众人口中的“瓷娃娃”。
　　2011年6月,赵秋霞在社会各界的帮助下前往潍坊市中医院做了免费手术,将一种可延长式髓内针安装在赵秋霞右腿骨髓里,赵秋霞才又重新站了起来。
　　2015年2月27日,记者联系到赵秋霞的妈妈刘淑华。她表示,女儿2012年便上学了,现在已经读四年级。说起手术后女儿的身体状况,刘淑华表示,女儿2013年因为不小心摔倒而骨折过两次,他们带着她去天津做了手术。现在女儿身体恢复得还不错,尤其是精神状态很好。
　　虽然经受了重病的折磨,赵秋霞的性格依旧活泼可爱。在交流过程中,记者也感受到了这个15岁女孩的懂事。在赵秋霞今年春节拍的照片中,穿着红色羽绒服的她扎着马尾,手里握着两个白色的雪球,脸上挂着开心的笑容,看起来和其他孩子并没有什么区别。“女儿身高长了不少呢,已经从4年前的1.28米长到1.5米了。”刘淑华笑着说,现在赵秋霞的学习成绩也是名列前茅,是班里的前三名。2013年,女儿画的《瓷娃娃上学记》还获得了第二届全国罕见病儿童绘画比赛三等奖。
　　赵秋霞虽然平时不用药物治疗,但是在日常生活中依旧要非常注意才行,不能被碰撞到或伤到骨头以免再骨折。所以,照顾好女儿成了刘淑华每天的重点工作。
　　赵秋霞说,妈妈到现在还是每天陪她上学。一年四季,不论天气多么恶劣,妈妈都和自己一起上下学,然后在教室外默默地看着她上课。冬天,有时她在教室里都能看到妈妈嘴里呼出的热气。
　　不仅是赵秋霞,一个家庭中一旦有人患病成为“瓷娃娃”,不少家庭都选择让其中一名家庭成员辞职专门守护,唯恐“瓷娃娃”再受任何伤害。他们的心理压力很多时候并不亚于患者自身。
案例三
一名男子因为一块红斑,辗转济南、北京、陕西等多家医院治疗,还是在出院半年后身亡。
一块夺命红斑,至今难以认定病因
　　“罕见病”被称为“医学孤儿”,如果说姬洪康和赵秋霞的病还有回旋的余地,那么有些病或许从发病到患者离世,都没人解开它的真正面纱。潍坊市人民医院皮肤科主任王振华表示,皮肤类的罕见病种类也很多,寒亭就曾有一位中年男士因为一块红斑丢了性命。
　　“其实到现在都不确定那位男士到底是患了什么病。”王振华说,这位男士因为身上长了一块红斑去当地的医院看病,诊治一段时间没见好转便来了他们科。“斑类的皮肤病有很多,但是这位男士的红斑以前从没见过。”王振华说,他查阅了很多资料,仍旧难下定论,便介绍他去了济南的省级医院。然而,作为罕见病,他们也是无计可施,又介绍他去了北京的北大医院,没想到仍旧难以确诊。后来他去了陕西的一家医院,经过一段时间的诊治,病情略有好转。但这也只是暂时的,出院半年后,病人颅内感染,不治而亡。
　　说起这位因为一块红斑丢失生命的男士,王振华表示,直到现在,他们都难以非常确切地认定其病因。所以,那些靠药物维持不能彻底治愈的罕见病患者或许还算幸运,这种直接面临死神威胁而医学又难以破解的罕见病才是最无奈的。
现状
分析
难以确诊极易导致病情延误
　　王振华说,罕见病是指那些发病率极低的疾病,根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。目前来看要么是基因出现缺陷、要么是免疫系统出了问题,常规治疗很难起到根治的效果。
　　他认为,罕见病目前最大的问题就是诊断历程非常辛苦。首先体现在确诊困难上,很多罕见病患者都不同程度地存在着误诊或迟诊的情况。其次,罕见病一般涵盖着医学的多个学科,临床表现多种多样,诊断过程非常复杂,因为患者少,绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究,对患者束手无策。早发现、早诊断、早治疗是目前预防罕见病发病最主要的手段,这些手段包括夫妻的婚前检查、孕妇的孕期排查和新生儿筛查等,如果能做到正规筛查,很多罕见病就能在早期发现,如果能及时做预防性的干预治疗,患者的恢复几率是非常大的。
　　2月27日,记者咨询了城区的多家医疗机构问及我市罕见病的相关情况,不少业内人士都表示,现在我市还没有一个专门的罕见病统计和防治组织或部门,我市目前有多少罕见病患者,还没有准确数字。面对罕见病患者,很多时候都是各个医院各个科室独立作业,难以形成合力对罕见病患者进行及时救治。
负担
花费大无医保家属苦不堪言
　　一次次骨折,让赵秋霞本来就不富裕的家庭更加窘迫。赵秋霞的妈妈也是脆骨病患者,整个家庭的重担只能靠赵秋霞的爸爸赵书令一个人承担,种着地捡着破烂,脆骨病在医保领域的空白让赵书令一度被高昂的治疗费用压得喘不过气来。“后来的一些相关治疗多亏了社会各界好心人的帮助和一些慈善基金的帮助,否则现在家里早就垮了。”刘淑华说,现在家里的外债还剩不到1万元了。
　　如果说社会各界好心人的帮助让赵秋霞获得了新生,但是能像赵秋霞一样幸运的人却不多。没有社会保障,罕见病患者治疗过程中高昂的费用让不少家属苦不堪言。
　　从2月4日至今,姬洪康住院已花费近8万元,这对一个普通农村家庭来说不是小数目。“在这里一晚上花费就是1500元,家里实在是没钱了,孩子这病又不在医保范围内。”姬长平有些哽咽,从抽屉里拿出一个账本,上面记着姬长平这段时间从亲朋好友那里借来的钱的明细。对于下一步治疗的费用,姬长平还不知道如何筹集。
　　王振华也表示,虽然一些比较常见的罕见病已纳入大病医保范畴,但是整体来看,我国缺乏针对罕见病的特殊医疗保障,罕见病未在全国范围内纳入医保。
救助
专用救助基金运行现状尴尬
　　据了解,近几年,社会上各种针对罕见病的救助基金纷纷成立,但目前来看,仅靠公益基金的力量,还难以完全满足罕见病患者的需求。2012年3月,山东省红十字会联合山东省罕见病防治协会成立了山东省红十字会罕见疾病救助基金,设立专用账户,专款专用,向社会募集爱心基金。但这个基金成立三年来,运行状况并不是特别理想。
　　山东省红十字会的相关负责人王永君说,这个基金的筹款方式主要有三种,一是银行汇款,开户行为华夏银行,账号4636200001853000013252；第二是邮局汇款,地址为济南市奥体中路5316号省红十字会；第三种则是省红十字会、各级红十字会接受上门捐款业务。不过,王永君表示,尽管成立基金已经有三年的时间,省红十字会也通过各种各样的途径对这个基金进行了宣传,但直到现在运行的状况仍非常不理想,筹集到的公益基金数额非常少,并且这个基金还没有真正使用过。
　　类似的将罕见病纳入扶助范围的公益基金不在少数,但公益界对于疾病群体的医疗救助模式,在罕见病领域并非十分有效。以戈谢病为例,治疗戈谢病的药物昂贵,每个病人一年平均需要200万元,这恐怕不是一个慈善机构能够解决得了的。
出路
需国家立法和制度共同支持
　　治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”,患者少,市场小,很多医药公司不愿意在药物研发和治疗方面投入,我国市场上销售的罕见病药基本全部来自进口,价格昂贵。
　　山东省罕见病防治协会秘书长崔亚洲表示,罕见病患者离不开政府的救助,国家应该尽快从立法和制度上先明确罕见病的定义和种类,然后可以尝试针对罕见病单独开辟一个医保分类,对部分“常见”的罕见病先进行一定比例的报销,或者将某些药物纳入到医保范围中来,对罕见病患者进行救助。地方政府也可以根据本地的实际情况,对罕见病患者出台救助政策。2月28日上午,记者咨询了市卫生局,相关负责人表示,目前我市只针对苯丙酮尿症这一种罕见病出台了救助政策,自2014年1月1日起,按每人每年2万元的标准,为我市6周岁至18周岁的苯丙尿酮症患儿免费提供特殊食品。但对于其他罕见病,暂时还没有特殊的补助和管理办法。　　A8-A9版　文/图　本报记者赵春晖　李早花　实习生　韩佳